(Family Features) La deficiencia de hormona de crecimiento pedi trica (Growth Hormone Deficiency, GHD) es una afecci n relativamente poco frecuente, que afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000-10,000 ni os. A pesar de su poca frecuencia, la GHD puede afectar significativamente el crecimiento y desarrollo de un ni o, lo que potencialmente puede llevar a una estatura baja, pubertad retrasada, disminuci n de la masa muscular, retraso en la maduraci n sea y consecuencias psicosociales.
Con un diagn stico temprano y un tratamiento adecuado, los ni os con GHD pueden lograr mejores resultados en su crecimiento y llevar una vida saludable. Aumentar el conocimiento sobre las opciones de tratamiento de la GHD y cerrar las brechas de conocimiento puede marcar la diferencia en la trayectoria del paciente y el cuidador.
?Qu es PGHD?
La hormona de crecimiento juega un papel fundamental en el desarrollo y crecimiento de los cuerpos j venes, incluyendo la mejora del metabolismo muscular, el crecimiento de los huesos y la descomposici n de las grasas.
La PGHD ocurre cuando la gl ndula pituitaria de un ni o no puede producir suficiente hormona de crecimiento, lo que resulta en cambios notables en la tabla de crecimiento.
Los ni os con PGHD pueden parecer m s j venes que sus compa eros de la misma edad y sexo, y la pubertad puede estar retrasada o ausente. El desarrollo muscular, el metabolismo y la fortaleza sea tambi n pueden verse afectados por niveles insuficientes o inadecuados de hormona de crecimiento.
Si bien la hormona de crecimiento estimula el aumento de la estatura durante el desarrollo,
su funci n en el cuerpo va m s all de la infancia. Incluso despu s del cierre de las placas de crecimiento, la hormona de crecimiento desempe a un papel vital para la salud cardiovascular y para mantener una estructura corporal y metabolismo normales. Las investigaciones tambi n indican la osteoporosis como una implicaci n a largo plazo de la GHD, lo que resalta su importancia en la salud y el bienestar general.
?Cu les son los s ntomas?
La PGHD puede ser evidente durante la infancia o puede no revelarse hasta m s tarde en la ni ez. Los ni os con PGHD tienden a tener proporciones corporales t picas pero un crecimiento notablemente lento. Otros s ntomas pueden incluir una apariencia inmadura o significativamente m s joven que otros ni os de la misma edad, una constituci n corporal regordeta, crecimiento lento del cabello y las u as, dientes que salen tarde y episodios de hipoglucemia.
Los ni os que han sufrido una lesi n cerebral, tumor cerebral o tratamiento con radiaci n en la cabeza tienen un mayor riesgo de sufrir PGHD. Los factores gen ticos tambi n pueden aumentar el riesgo.
?C mo se diagnostican los ni os?
Por lo general, los m dicos intentan descartar otras causas de crecimiento lento, que pueden incluir una baja estatura gen tica, mala nutrici n (que puede ser el resultado de una afecci n subyacente como la enfermedad cel aca) y otras afecciones gen ticas, como el hipotiroidismo o el s ndrome de Turner.
Las radiograf as para evaluar la edad sea y la imagenolog a para identificar la ubicaci n de la gl ndula pituitaria pueden respaldar el diagn stico. Otra opci n com n de diagn stico es la prueba de estimulaci n de hormona de crecimiento, en la cual se administran medicamentos para desencadenar la liberaci n de hormona de crecimiento y se extrae sangre con frecuencia para monitorear la respuesta del cuerpo.
?Qu opciones de tratamiento est n disponibles?
Una vez confirmado el diagn stico, los ni os con PGHD suelen trabajar de cerca con un endocrin logo para desarrollar un plan de tratamiento que incluya terapia de reemplazo con hormona de crecimiento y monitoreo cercano del crecimiento futuro. La dosificaci n se basa en el peso y requiere monitoreo continuo para ajustes. Tradicionalmente, el tratamiento se realizaba mediante inyecciones diarias, pero recientemente se han hecho disponibles inyecciones semanales.
Los ni os con PGHD que comienzan el tratamiento temprano en la vida tienen m s probabilidades de alcanzar una estatura adulta consistente con la estatura de su familia.
Obtenga m s informaci n sobre el PGHD en GHDinKids.com
Durante una visita a la casa de una amiga, Erin Swieter not que su hija Ingrid, de 18 meses, era aproximadamente una cabeza m s baja que su compa era, que era seis semanas m s joven. Al enterarse de que la hija de su amiga solo estaba en el percentil 10 de estatura, Swieter se dio cuenta de que Ingrid deb a ser a n m s peque a.
Si bien estaba alcanzando sus hitos de desarrollo, segu a usando ropa para ni os de 9 a 12 meses y ten a la apariencia de un beb . Swieter habl de sus preocupaciones con el pediatra de Ingrid; las tablas de crecimiento se monitorearon de cerca durante los siguientes meses.
Tras mudarse a una nueva ciudad, los Swieter encontraron un nuevo endocrin logo pedi trico, quien fue fundamental para diagnosticar a Ingrid. El endocrin logo revis los an lisis de laboratorio anteriores y monitore el crecimiento de Ingrid cuidadosamente, finalmente diagnostic ndola con PGHD despu s de un fallo en la prueba de estimulaci n de hormona de crecimiento.
"Recibir el diagn stico de Ingrid fue un alivio, ya que confirm nuestras sospechas y nos dio un camino claro hacia adelante," dijo Swieter.
Despu s de conocer las inyecciones diarias, los Swieter dudaron en proceder. Los Swieter analizaron sus preocupaciones con el endocrin logo pedi trico de Ingrid, quien recomend las inyecciones semanales como una opci n viable debido a la edad de Ingrid y la duraci n del tratamiento que probablemente necesitar a.
"Hemos escuchado de otros padres sobre los desaf os de los medicamentos diarios, que pueden ser un problema durante viajes, excursiones o pijamadas en casa de los abuelos," dijo Swieter. "La inyecci n semanal elimina la necesidad de una rutina de tratamiento diaria."
Navegar por el proceso de aprobaci n del seguro result desafiante, pero una vez que Swieter proporcion evidencia de dos pruebas fallidas de estimulaci n de hormona de crecimiento, las inyecciones semanales fueron aprobadas.
"Los desaf os con el seguro y la farmacia pueden ser frustrantes, pero la paciencia y la persistencia son clave," dijo Swieter. "Inf rmese sobre su seguro, opciones de tratamiento y literatura m dica para ser un fuerte defensor de su hijo."
Ingrid ha aprovechado las oportunidades para compartir su experiencia con su afecci n a trav s de un proyecto escolar, participando con orgullo en conversaciones con sus compa eros sobre su experiencia. Al mismo tiempo, est avanzando f sicamente, continuando con su crecimiento y prosperando.
Fotos cortes a de Shutterstock (madre midiendo a su hija y madre e hijo hablando con el m dico)
Foto de un paciente real y su cuidador cortes a de Erin Swieter (madre e hija haciendo senderismo)
